--}}

Помогите пожалуйста расшифровать результат ген.анализа! Какая то мутантная гемозигота (

Медицинские анализы
2332
36
С друзьями на NN.RU
В социальных сетях
Поделиться
BlonMi
19.07.2015
Здравствуйте.
Сдала анализы в ника спринг на генетическую предрасположенность к осложненному течению беременности
сегодня нашла результат в личном кабинете
как сюда картинку крепить в пдф формате не знаю(
http://www.nn.ru/~gallery238917?MFID=877145
в галерею загрузила.
в интернете тоже ничего не поняла, к ЕА мне только 23 , а я уже очень переживаю (
помогите пожалуйста.
вот скопировала
F13A1: 9 G>T (фактор XIII свертывания крови) T/T мутантная гомозигота
это что за мутантная гемозигота? :(
Гомозигота если не ошибаюсь, в зачёт не идёт, только гетерозигота. Есть и есть.
BlonMi
19.07.2015
Просто везде всё обычно, а эта строчка выделена жирным! Вот я и испугалась
Не переживайте. Это просто обязанность лаборатории. Наоборот хочу вас поздравить, вы второй человек на мой памяти с таким неплохим анализом.
Обычно все поголовно мутантами выходим) я так вообще)
BlonMi
19.07.2015
Очень,очень надеюсь , что всё хорошо
но тогда совсем непонятно, почему и из-за чего первые роды начались на 33 неделе, и остановить их не смогли.
Ну...бывает иногда и ответ "потому". И все.
У меня например так и осталась загадкой причина не вынашивания, а в итоге выносила просто беспроблемно
BlonMi
19.07.2015
На уторжестане были всю беременность?
Ага. До 36 недели
Оладушка писал(а)
Гомозигота если не ошибаюсь, в зачёт не идёт, только гетерозигота. Есть и есть


могу ошибаться, конечно, но по-моему как раз наоборот
могу сильно напутать с терминологией, но грубо говоря каждая зигота состоит из двух генов
если гетерозигота, то один ген нормальный, а второй "поврежденный" и в случае беременности 50 на 50 какой из них "выстрелит" (если нормальная гомозигота, то соответственно оба гена нормальные)
если мутантная гомозигота, то повреждены оба и в любом случае задействуется поврежденный
вот за что отвечает каждая из зигот, не знаю
т.е. за что отвечает Ваша мутантная не подскажу
есть такие, например, при которых всего-навсего надо усиленно фолиевую принимать
Наверное, ты права, а я путаю

Ну в любом случае поврежден один ген
У меня например четыре или пять повреждённых
у меня тоже аж 4 гетерозиготы
мутантных гомозигот правда нет, но походу это вовсе не показатель
Если честно,мне кажется наоборот мутантная гомозигота означает ,что этот ген полностью ненормален
BlonMi
20.07.2015
вот кто его знает( я вся в расстройствах
У вас нормальный анализ,вот кроме одного гена
Выше Вам верно написали гомозигота и тем более одна это не так страшно, у нас тут у всех гетерозиготы и не по одной штуке :( и то многие прекрасно уже выносили и родили. Е.А. все расскажет и объяснит, она этот аналз уже как свои 5 пальцев знает. Все будет хорошо ;)
BlonMi
19.07.2015
Спасибо )
я просто совсем совсем в этом не пониаю, и эта мутантная! Меня очень испугала
Мы все до поры до времени не знали про этот анализ, я тоже когда получила испытала шок, подумала, что все приговор...но Е.А. вселила надежду что шансы есть, а у Вас так тем более! Главное верить!
BlonMi
19.07.2015
Ну надеюсь она мне всё разъяснит)
Конечно :)
А сколько вы заплатили за этот анализ и долго ждали результат ?
BlonMi
19.07.2015
Не очень поняла) Вы меня спросили? Или нет?)
BlonMi
20.07.2015
сдавала в субботу с утра, за конкретно этот анализ 5130 р
готов был в воскресенье вечером, но это только в в личном кабинете можно посмотреть, а готовый ген.паспорт мне сделают на неделе
Евна
20.07.2015
а подскажите где делали и как его сдавать?
BlonMi
20.07.2015
В ника спринг на Семашко, на голодный желудок, это анализ принимают каждый день, а вот рфмк только пн,ср,пт. Поеду ещё раз.
Но я еще ттг сдавала, т4св, Д-димер.
На голодный желудок не обязательно
BlonMi
21.07.2015
Меня отказались принимать узнав, что я в 8 ч 16 мин утра поела, сказали только на голодный желудок, потому и пришлось ехать в субботу на Семашко, а так бы я в пятницу на К . Маркса сдала.
И утром им перед выездом когда звонила уточнили не ела ли я, и туда когда приехала спрашивали, ещё меня предупреждали чтобы я за сутки не ела жареное, соленое, жирное.
Может в других клиниках по другому. ..не могу сказать
Кстати,в наследственности я тоже сдавала не на голодный желудок,в конце рабочего дня:-)
BlonMi
21.07.2015
Ну мне же нет смысла придумывать) я тоже сначала в Наследственность ехать хотела, позвонила, мне сказали, что хоть до 18.00 приезжайте сдавать, а в нике спринг вот так ответили.
Мы верим ,что вы не придумываете,вот только вопрос-реально можно все таки есть до анализа или нет?и может ли еда до исказить анализ?
Блонми пишет,что еще ттг и др сдавала,а их нельзя на сытый,все верно
BlonMi писал(а)
Но я еще ттг сдавала, т4св, Д-димер. ...

не совсем поняла, если это сдавалось одновременно с генетикой, то возможно поэтому требовали "натощак" (особенно д-димер)
BlonMi
22.07.2015
Да, всё в один день, только они же мне не говорили, перед каким именно анализом есть нельзя) я то думала ко всем относится)
BlonMi
21.07.2015
Показала я результат сестре, она в ПОМЦ работает, она сказала, что всё хорошо, у меня нет генетической предрасположенности к осложненному течению беременности, один ген работает не правильно, на ребёнке это никак не скажется, а вот как скажется на мне можно сказать сделав коуголаграмму. Её я еду делать завтра. А послезавтра к Закомерной.
Вот и правильно, каулограмма сейчас может быть нормальной, а беременность меняться, но Е.А. если что скажет что и когда сдавать по случаю наступления беременности ;)
BlonMi
02.08.2015
Наконец сходила к ЕА, болела (
она сказала, что вообще ничего страшного, для ребёнка тем более, нет предрасположенности к осложненному течению беременности.
Плохая свертываемость крови, нельзя принимать кроворазжижающие, например аспирин, могут быть проблемы во время операций, ограничить кофе.
Но первое КС у меня прошло очень очень хорошо, так что не факт, что когда-то этот ген когда то проявится.
Главное не переживать!) Но неизаестность так пугает, что всё что угодно себе надумаешь :)
Вот и отлично :)
Так что планируйте спокойно беременность и скорейших Вам II полосочек :)))