«Вашего ребенка будут показывать по телевизору»: откровенная история семьи из Нижнего, воспитывающей дочь с необычным диагнозом

Алисе Рожденкиной из Нижнего Новгорода три с половиной года, она уверенно бегает по детской площадке и недовольно спорит с мамой, когда приходит время идти домой. Часто девочку принимают за способного годовалого ребенка из-за невысокого для ее возраста роста. Обращают внимание на малышку и из-за необычной внешности, причина которой — генетическое заболевание, тормозящее рост. О том, как принять особенного ребенка и научить этому окружающий мир, NN.RU рассказала мама девочки Екатерина.

Екатерина и Роман познакомились еще в школьно-университетские годы и вместе уже 11 лет. Три с половиной года назад в жизни Рожденкиных появился первенец — Алиса. Беременность у девушки проходила нормально, лишь изредка мучил токсикоз. В последнем триместре на УЗИ врачи заметили, что у ребенка укорочены трубчатые кости рук и ног, а голова была больше, чем положено по сроку. Екатерину перенаправляли из одной больницы в другую, к специалистам более высокого уровня. Медики заподозрили, что у малыша может быть ахондроплазия — самый распространенный вид низкорослости, но поставить точный диагноз могли лишь после рождения.

— На этапе УЗИ никто не мог гарантировать диагноз, но врачи говорили: «Настраивайтесь». Потом мы по своей инициативе поехали еще к одному врачу-узисту, не стали ему говорить про диагноз в надежде на ошибку. Она, когда сделала УЗИ, сразу всё поняла, сказала: «Вы ведь не просто так ко мне пришли?» Надеялись мы, конечно, до последнего, но морально готовились, — вспоминает Екатерина.

Еще в школьные годы нижегородка участвовала в волонтерских мероприятиях для детей и взрослых с особенностями развития. Тогда ей казалось, что если вдруг она столкнется с чем-то подобным в жизни, то будет морально готова.

— Но личный опыт показывает, что нет. Ты можешь сколько угодно взаимодействовать с такими людьми, быть «в теме», но всё равно подсознательно думаешь, что с тобой такого не произойдет, — говорит девушка.

Алиса появилась в срок, ее рост был 46 см. Девочку отправили на обследование в больницу, где врач-генетик указала на ахондроплазию. Позднее генетический тест подтвердил наличие спонтанной мутации.

Когда диагноз только поставили, молодые родители не особо понимали, что это за болезнь. Как признается Екатерина, «гуглить» было страшно. Некоторые врачи пытались рассказать о заболевании «доступно», используя иногда сомнительные примеры и формулировки.

— Они [врачи], честно, пытались корректно, но у них не всегда получалось. Они пытаются не сыпать терминами, чтобы не напрягать родителей. Но я бы лучше предпочла термины, — вспоминает Екатерина. — И на последнем УЗИ, когда нам вынесли вердикт, мы спрашиваем, в чем дело. И медик говорит: «Смотрели "Форт Боярд"?»

Попадались Рожденкиным и другие доктора, которые пытались подбодрить родителей, говоря, что ребенок станет популярным.

— Некоторые утешали, что нашего ребенка будут показывать по телевизору, он станет популярным. Мы же не для этого рожаем. Не карьеру на нем делать собираемся, — вспоминает Екатерина. — В общем, это не утешение. Нам главное, чтобы счастливый был, здоровый. Но, видимо, многим родителям это помогает, и врачи привыкают так утешать.

Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Ни у кого из родственников Екатерины и Романа этой болезни не было. В большинстве случаев ахондроплазия возникает в результате спонтанной мутации генов еще на этапе зачатия, поэтому предугадать это практически невозможно.

— В 80% случаев люди с ахондроплазией были рождены в семьях людей с абсолютно обычным ростом. И предсказать рождение ребенка с таким заболеванием нельзя, потому что вероятность очень маленькая, — объяснила директор НКО «Немаленькие люди» Юлия Нестерова.

Типичные черты заболевания видны уже сразу после рождения ребенка. У малыша формируется классический фенотип — укрупненная голова, укороченные ручки и ножки при обычной длине торса. Также среди других выраженных особенностей — высокий, выпуклый лоб, крупная голова и седловидный нос. Кроме того, у людей с ахондроплазией есть риск появления сопутствующих заболеваний. У некоторых возникают проблемы со слухом или носовым дыханием из-за особенностей строения ушных и носовых каналов. Или могут развиться проблемы с позвоночником из-за неправильного перераспределения нагрузки тела.

— У нас есть повышенный риск снижения слуха, это связано со спецификой строения уха, поэтому мы регулярно наблюдаемся у сурдолога, так как важно вовремя заметить ухудшения. Но пока у Алисы со слухом всё хорошо, — говорит Екатерина.

Хоть Алиса уже бодро ходит и бегает, в первые годы она развивалась с задержкой — девочка начала позднее держать голову и сидеть.

— Голову она начала держать только в 6 месяцев из-за того, что голова тяжелая, а мышцы шеи слабые. Основная проблема была в том, как ее в это время развлекать, ведь интерес к окружающему миру уже есть. Потом, к 10 месяцам она начала нормально держать голову и поползла в 11–12 месяцев. А потом, когда села, развитие пошло быстрее, — вспоминает мама девочки.

Еще до беременности Екатерина вела свой блог в Instagram (запрещен в РФ, принадлежит корпорации Meta, которая признана в РФ экстремистской). Там она в основном рассказывала о своей работе переводчиком и раскрывала тонкости своей деятельности. После рождения Алисы в блоге появилась новая глава. Теперь Екатерина показывает проблемы и успехи ребенка с низкорослостью.

— Мне нравится сама идея от первого лица рассказывать про каких-то людей с особенностями, чтобы остальные к ним просто привыкали. Не то чтобы узнавали, их ведь много не только таких и детей, и взрослых, и когда об этом часто говоришь, то это становится обыденностью, а не диковинкой. Вот такой есть человек, а еще — такой. В этом плане мне нравится понятие «насмотренность», — рассказала нижегородка.

Вести блог Екатерина начала не сразу, а лишь спустя полгода после рождения Алисы. Сначала эту информацию нужно было переварить и разложить по полочкам в своей голове.

После первой же публикации Екатерине начали писать другие родители, у чьих детей такой же диагноз. В чате взрослые со всей страны делятся своим опытом воспитания, какие анализы нужно сдать, на что обратить внимание. Не обходится общение и без поддержки — ведь лучше всего тебя понимают те, кто столкнулся с подобной ситуацией лично.

На мысль о том, чтобы в блоге знакомить людей с ахондроплазией, Екатерину в том числе натолкнули и ситуации излишнего внимания со стороны людей на улице.

— Я понимаю, что мы все обращаем внимание на людей, которые отличаются. И я не против такого доброжелательного внимания, когда посмотрят, улыбнутся. Я даже люблю, когда люди спрашивают, хотя стесняются. Иногда мне даже хочется крикнуть: «Спросите, я же вижу, что у вас вопросы». Мне спокойнее, если люди спросят, чем будут додумывать, — рассказала Екатерина.

В большинстве случаев взрослые принимают Алису за годовалого ребенка и удивляются, как такая малышка может уже уверенно ходить и разговаривать. Немного иначе обстоит дело с детьми и подростками. Они могут спросить, «почему такая большая голова» или «смешное лицо». Но таких случаев, по словам Екатерины, единицы. От подобных ситуаций девушка не убегает, а наоборот, мягко, но уверенно объясняет, что это заболевание.

— Детям я тоже стараюсь всё мягко объяснить понятным языком, не загружая их терминами. Попадаются, конечно, очень интересные дети, которые потом говорят: «Это не заболевание, это особенность». Сразу думаешь, откуда такие дети, дайте мне познакомиться с их родителями, — смеется Екатерина.

Больше всего маму ребенка с особенностями развития задевают обидные ярлыки, которые время от времени пытаются навесить как дети, так и взрослые.

— Слова «карлик» и «лилипут» считаются очень обидными. Карликовость — термин из прошлого, отсылающий нас к временам, когда роль людей с такой особенностью в обществе сводилась к одному — увеселению публики. Есть понятие «низкорослость». А человека (как и в случае с другими диагнозами, в общем-то) вообще не стоит называть по его заболеванию или любой другой особенности. В качестве аналогии я всегда привожу пример с очками: мы ведь не считаем корректным называть человека в очках очкариком? Так же и здесь. Поэтому правильнее всего говорить просто: «человек/ребенок с низкорослостью». Главное — человек. Диагноз — второстепенно, потому что это лишь одна из множества Алисиных особенностей, — сказала Екатерина.

Традиционным методом лечения низкорослости при ахондроплазии считается хирургическое удлинение рук и ног с помощью аппарата Илизарова. Лечение это сложное и травматичное. Как пояснила нам Юлия Нестерова, основная задача такой процедуры — исправление деформации ног, из-за которой возникают сложности при ходьбе. Прибавление нескольких сантиметров в росте — больше приятный бонус, чем самоцель.

Два года назад в мире было лицензировано первое лекарство, влияющее на глубинные причины заболевания, лежащие в генетике.

— «Восоритид» — важная вспомогательная терапия, которая помогает добавить сантиметры к естественным темпам роста человека с ахондроплазией. Согласно исследованиям, средняя прибавка предполагает не менее 1,5 см в год. Но она может быть и больше, это зависит уже от организма, — рассказала Юлия Нестерова.

Терапия начинается примерно с двухлетнего возраста. Ребенку назначают уколы, которые делаются дома каждый день до примерно 12–13 лет, когда у детей закрываются зоны роста костей. Алиса смогла получить лечение с помощью фонда «Круг Добра» и некоммерческой организации «Немаленькие люди». С марта девочке начали делать уколы.

— Алиса уже знает про уколы и привыкла. Даже спрашивает: «А мы будем делать укол?» Я ее спрашиваю: «Ты плакать будешь?» А она отвечает: «Да, я буду плакать и вырываться буду». В общем, это уже такая рутина, к которой привыкаешь. Быстро делаешь укол, а она потом еще час о своих впечатлениях рассказывает, — улыбается Екатерина.

Рост людей с ахондроплазией в среднем достигает 130 см. По словам Юлии, лечение по плану должно помочь человеку достичь нижней границы социального роста — 145–150 сантиметров.

— Он [препарат] не доведет до обычного роста. И вообще нет какой-то четкой гарантии, сколько сантиметров это даст. Но тут каждый сантиметр на счету — чем больше, тем комфортнее в быту. Это не для каких-то стандартов красоты, — пояснила мама девочки.

Лечение стало доступно благодаря работе президентского фонда «Круг Добра» и помощи некоммерческой организации «Немаленькие люди». Пока препарат не зарегистрирован в России, но он зарегистрирован в мире. Получить уникальное дорогостоящее лечение пациенты могут через фонд. Годовой курс терапии этим препаратом стоит около 20 миллионов рублей.

Сейчас Алисе три с половиной года. Она резво бегает по детской площадке и пытается всюду залезть. Недавно в малышке проснулся интерес к танцам и музыке. Забирать ребенка с танцпола родителям приходится с боем.

— Танцор диско подрастает. Чувствую, в подростковом возрасте скучать не будем. Я буду в клуб провожать, а папа забирать, — написала Екатерина в блоге.

Несмотря на юные годы, Алиса предпочитает всё делать сама. Иногда такие решения девочки даются родителям с трудом, ведь так хочется во всём помочь и уберечь.

— Иногда я переживаю, что она не сможет залезть, потому что высоко. И через секунду она, как-то припрыгнув и закинув ногу за голову и руку через плечо, залезает, — с улыбкой рассказала нижегородка. — И я понимаю, что не нужно к ней кидаться, она многое осваивает и пробует сама.

В этом году Алису ждет новый взрослый этап — она пойдет в детский сад. Начать Рожденкины планируют с обычного государственного. После собрания с воспитателями страхи о том, как дети примут девочку, поутихли. Пока Екатерина переживает из-за обычных детских проблем: набитых шишек и ссадин.

— Я переживаю, что она падает чаще обычных детей. Она активная, любит бегать, забираться на высоту, то есть в этом плане она не отличается от других детей. Но всё равно из-за диспропорций ей пока свойственна чуть большая неловкость движений. Но она уже привыкла и от падений не плачет, просто резво встает и пробует снова, — заключила мама Алисы.