«Им запрещено оказывать помощь»: нижегородец умер из-за болезни Фабри, которой страдает его семья

В Нижегородской области живёт семья, страдающая от редчайшего генетического заболевания — патологии Фабри. При этой болезни по очереди отказывают жизненно важные системы организма. Стоимость препаратов очень дорогая, а районная больница просто отказывается лечить людей. На днях скончался первый член этой семьи.

Семь человек, в числе которых 12-летний Ваня Лобанов, буквально погибают от редкой генетической болезни в посёлке Сосновское. Все они страдают патологией Фабри — заболевание блокирует выработку организмом фермента, который активно участвует в обмене веществ. Из-за этого вредные вещества не выходят из организма и отравляют его. В первую очередь страдают почки, сердце, а также другие жизненно важные органы.

О своём недуге нижегородцы узнали благодаря Михаилу Воронцову, который сдал анализы по совету врача. Генетики порекомендовали всем его родственникам последовать примеру мужчины, поскольку патология может передаваться по наследству. Как оказалось — не зря. К примеру, 12-летний Ваня, как и его мама, находятся в предынсультном состоянии. Сам Михаил скончался на днях из-за сердечной недостаточности. Ему было 52 года.

— Михаил Воронцов умер прямо во время сеанса диализа. У него тоже была болезнь Фабри. Он уходил из дома не навсегда, собирался вернуться и жить! Но тем и коварна болезнь Фабри, что она может застать своим кризом в любой неподходящий момент. Инфаркт! И никакая реанимация не помогла. Сердце слишком измучено болезнью и забито сфинголипидами! — написала у себя в Facebook директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова. — И всё было бы ещё впереди, если бы в Сосновской ЦРБ хоть немного интересовались медициной и пораньше диагностировали у Михаила болезнь Фабри, или начали лечить его тогда, когда во время скрининга выяснили, что он болен генетическим заболеванием. В Сосновской ЦРБ произносить вслух, и уж тем более писать в карте пациента диагноз «болезнь Фабри» категорически запрещено! Запрещено оказывать им необходимую помощь!

На страшную историю с этой семьёй обратили внимание в нижегородском правительстве.

— По ситуации с обеспечением лекарствами семьи с редким генетическим заболеванием — патологией Фабри — из Сосновского района будет проведена служебная проверка. Минздрав региона обеспечит поставку необходимых препаратов к концу текущей недели. Введение препарата будет проводиться на базе межрайонной больницы, — заявил замгубернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев.

NN.RU продолжит следить за темой.