«Спас всех, пожертвовав собой»: нижегородскую семью с болезнью Фабри лечат лишь после смерти дяди

Сегодня мы уже писали про Михаила Воронцова, который трагически скончался в Нижегородской области на 52-м году жизни. Мужчина умер от редкой болезни прямо во время сеанса диализа. Вся его семья из семи человек, включая 12-летнего Ваню Лобанова, поражена заболеванием, от которого постепенно отказывают все жизненно важные органы. Журналист NN.RU пообщался с лечащим врачом семейства и 32-летней матерью Натальей Фединой. Они рассказали о нелёгком пути, который больным пришлось проделать ради выживания.

Не смотрите на то, что фамилии у членов семьи разные — среди них есть братья и сёстры, дяди и тёти. Проживают родственники в рабочем посёлке Сосновское, и все они мучаются от патологии Фабри (ударение на последнюю букву). Это редкое генетическое заболевание, сопровождаемое сильными болями. Впервые болезнь проявляет себя ещё в детстве: появляется сыпь, начинается ломота в костях и суставах, а типичной жалобой является отсутствие потоотделения. Дело в том, что при этой патологии из организма абсолютно не выводятся токсины. Как следствие — у больного постепенно выходят из строя все системы жизнедеятельности.

Наталья Федина говорит, что болезнь в её семье долгое время не замечали: упало давление или болят почки — «такое бывает с кем угодно, и нужно просто жить дальше, несмотря на невзгоды».

— Мы просто не знали, что с нами творится, — говорит Наталья. — В больнице наше плохое самочувствие объясняли какими-то более-менее вразумительными причинами. Например, мой сын Ваня, ещё будучи совсем маленьким, жаловался на боли в костях. Врач говорил, что это нормально — просто кости растут. А моё низкое давление объясняли метеочувствительностью.

Если бы начали лечить тогда — был бы жив

Умершему Михаилу Воронцову, который Наталье Фединой приходился дядей, диагностировали Фабри первым. Он к 47 годам потерял зрение и слух, регулярно ходил на диализ — почки у него почти что отказали. Установила генетическую аномалию местный врач, которая, по счастливому стечению обстоятельств, прошла курсы повышения квалификации, где рассказывали про Фабри. Следом анализы сдали и остальные родственники.

— Я познакомилась с ними в 2016 году, когда в Нижнем Новгороде проводилась конференция по редким заболеваниям, — рассказывает директор некоммерческой организации «Центр помощи пациентам "Геном"» Елена Хвостикова. — Вместе со мной к вам в город из Санкт-Петербурга приехала профессор-генетик Валентина Ильинична Ларионова. Это очень громкое имя в России, она очень хороший специалист. Всю семью пригласили тогда к ней на консультацию. Я работаю уже много лет и хорошо знаю, как выстраивается маршрут редкого пациента: чтобы подтвердить диагноз мы отправили всю семью в Федеральный центр в Москву (институт имени Семашко и больница имени Тареева).

Таким образом, ещё в 2016 году больным прописали лекарство — «Фабразим».

— Если бы погибшего Михаила Воронцова начали лечить ещё тогда, на этапе постановки диагноза, он сейчас был бы ещё жив, — подчёркивает Елена Хвостикова.

Но лекарствами Михаила Воронцова в больнице не обеспечили. Не услышали просьбы о помощи и в Минздраве.

— Пациенты с готовыми заключениями пришли в сосновскую ЦРБ, запросили там врачебную комиссию и постановку в региональный сегмент федерального регистра, — рассказывает Елена Хвостикова. — Им всё сделали. После этого мы обратились в Минздрав за препаратом и получили ответ «нет». Более того, врачебная комиссия была отменена, и из регистра пациентов вынесли.

Дороже золота

Дело в том, что препарат «Фабразим» стоит огромных денег. Цены начинаются от 224 440 рублей за один флакон (35 мг). Общая стоимость лечения для всех членов семьи составляла почти шесть миллионов рублей в год. При этом принимать лекарство следует непрерывно, до конца жизни. Иначе приостановленные процессы только усилятся и больные почувствуют себя в разы хуже. Таких денег у ЦРБ не оказалось, а Минздрав вёл себя тише воды, ниже травы.

Тут надо отметить, что в России существует два препарата от патологии Фабри: «Фабразим» и «Реплагал». По словам Елены Хвостиковой, они равнозначны и равносильны, только «Реплагал» вдвое дешевле.

— Решение о назначении того или иного препарата принимают эксперты Федеральных центров, комиссионно, — поясняет специалист. — Не один врач, потому что ему так захотелось, потому что его купили фармкомпании, нет. Собирается консилиум и решает, какой из препаратов назначить. Конкретно этим пациентам в силу того, что у них очень сильная почечная недостаточность, потребовался высокодозный препарат «Фабразим».

Тут напрашивается вопрос: почему эти лекарства стоят таких бешеных денег? Дело в том, что препараты генной терапии создаются для конкретных людей, которые страдают редким заболеванием. Из-за этого клиническое испытание на одном участнике стоит около миллиона долларов. Для первой фазы процедуры одобрения лекарства необходимо от 20 до 80 испытуемых. На третьей фазе их число должно вырастать до сотен и тысяч. А в торговле лекарства не востребованы из-за минимального числа больных.

«Мальчишка мучается, боли адские»

Когда семье из Сосновского отказали в лечении, началась судебная тяжба, и длилась она почти три года.

— Главный врач нашей ЦРБ Светлана Трифонова говорила, что ее задача — беречь бюджетные деньги, и она не намерена подтверждать наш диагноз, — говорит бабушка семейства Татьяна Дружинина.

А по словам Натальи Фединой, в больнице никто из членов её семьи не может получить помощи. Когда они приносят заключения федеральных медучреждений с подтверждениями болезни, их вклеивают в карточку пациента, а потом теряют эту карточку и заводят новую. Дошло даже до того, что 12-летнему Ване не дают освобождение от физкультуры, хотя мальчик не может ни бегать, ни прыгать — мешают сильные боли. Из-за отсутствия лечения у Вани случилось осложнение — увеличились почки, сейчас они достигают размера почек взрослого мужчины.

— Мальчишка мучается, боли адские, — рассказывает Наталья. — Когда он говорит, что и жить не хочет, не хочет сесть в инвалидную коляску, какие мои ощущения? Он плачет, и я плачу вместе с ним. Он даже записывал видеообращение к Путину — просил заметить нас.

По посёлку пошла молва, что всё семейство болезнь свою выдумало, чтобы получить денежные компенсации.

Право на жизнь отстаивали через суд. Суд затянулся.

Бездействие Минздрава — уголовное дело

— У нас куча подтверждений диагнозов, куча документов, они постоянно сдавались в Минздрав в большом количестве, — говорит Елена Хвостикова. — Есть описи, заверенные почтой, где перечислены все документы, которые были отправлены на пациентов в Минздрав. Несмотря на это, Минздрав твердит, что у них якобы не было никаких документов. Это враньё. На сегодняшний день суд признал бездействие Минздрава, и это уголовное дело. Суд признал бездействие главврача сосновской больницы, и это тоже уголовное дело.

Вчера беда сосновской семьи попала в поле внимания российских СМИ. Сразу после этого Министерство здравоохранения словно очнулось ото сна. Уже сегодня все средства массовой информации получили официальный комментарий от пресс-службы правительства Нижегородской области, где заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев говорит, что разобраться в этой ситуации было крайне важно:

— Государственным предприятием «Нижегородская областная фармация» первая партия лекарственного препарата «Фабразим» доставлена в Павловскую центральную районную больницу 21 января, лечение начато. По данному факту продолжается служебная проверка, первые результаты которой станут известны в ближайшее время.

Наталья Федина, в свою очередь, говорит, что лечение пока не начато, а начнётся в следующий понедельник.

— Позвонили из Министерства здравоохранения вчера в девять часов вечера и сказали, что у них была проведена проверка, что лечение будет назначено. Слёзно просили прощения за себя и за главврача Трифонову. Я поверить не могу до сих пор. Мы вне себя от счастья. Всё это произошло уже тогда, когда наш больной род начал вымирать. Бедный дядя Миша умер, и это такая потеря! Но он, получается, спас всех нас, пожертвовав собой.

«На ушах» сейчас стоят все: и ЦРБ, и соцслужбы. Единственный, наверное, кто не вышел на связь, — это главврач Трифонова.

— Её не хочется ни видеть, ни слышать, сколько она причинила нам вреда — говорит Наталья. — Хочется, чтобы те, кто бросил нас в беде, понесли наказание.

За то время, пока семейству не могли выдать препараты, один из его членов получил инвалидность. К счастью, облегчение наступает уже после первого введения препарата, поэтому уже в понедельник больным станет лучше. Предоставлять больным лекарство пообещали до конца жизни.

— Спасибо средствам массовой информации, благодаря вам нас услышали, — говорит Елена Хвостикова. — Случаи аналогичные были по стране, но так плохо, как в Нижнем Новгороде, не было нигде.

Наталья Федина возлагает надежды на то, что давать лекарство им не прекратят.

— Я надеюсь, что ничего не изменится, а то мы точно уже отправимся на тот свет.