«От аборта отказалась и не жалею». История семьи, где 4 ребенка родились со смертельным диагнозом

У двоих младших детей появился шанс побороть болезнь

Александра с сыном Ярославом и дочерью Василисой

Александра с сыном Ярославом и дочерью Василисой

Поделиться

Таня, старшая дочка Александры, встала на ноги и пошла, как положено, ровно в год. Через пару месяцев все начали замечать, что шаг ребенка стал неуверенным, хотя в норме навык ходьбы должен был, наоборот, с каждым днем совершенствоваться. Девочка ходила всё хуже и хуже, падала, быстро уставала, садилась.

Это было в начале 90-х. Александра с мужем и дочкой жили в небольшом поселке Красноярка недалеко от Серова. Местные врачи предположили, что у Тани ДЦП. Правда, почему-то проявилось оно поздно: до года девочка была здоровой и активной, вовремя начала поднимать голову, вовремя поползла и стала садиться.

Тане было года три, когда она попала по направлению на прием к врачам в Екатеринбурге. Скрининга, который мог точно выявить мутацию по анализу крови, тогда еще не было.

По результатам исследований девочке поставили диагноз СМА — тогда о нём далекие от медицины люди знали мало. Это сейчас об этой болезни заговорили, после того, как ее научились останавливать, а раньше она была приговором. «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире, единственный исцеляющий укол стоит около 160 миллионов рублей.

СМА — спинально-мышечная атрофия. Наследственное заболевание, связанное с повреждением одного из генов, SMN1. Он отвечает за выработку белка, который необходим двигательным нейронам — клеткам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. Из-за сбоя с работе гена клетки не получают питания и гибнут. Белок не вырабатывается, мышцы атрофируются.

Так случилось, что в многодетной семье Александры и Андрея Джараевых четверо из семи детей родились с диагнозом СМА. Последнюю беременность врачи, узнав семейный анамнез, предложили прервать. Мама отказалась.

Мы встретились с Александрой и двумя ее младшими детьми в комнате свердловского хосписа, они приехали в Екатеринбург на реабилитацию и лечение. Теперь у мальчика и девочки появилась надежда. Скоро они начнут лечение одним из новых препаратов.

Таня и ее любовь

Таня была первым ребенком в семье. Обоим родителям тогда было чуть больше двадцати лет. Муж Андрей — рабочий на местном предприятии. Александра — бывшая студентка училища в Серове. Она получала специальность «редактор прокатного станка», но завершить обучение не успела: вышла замуж. Родилась первая дочка, а через год — и сын.

Болезнь проявилась у Тани после года жизни, а в три года врачи в Екатеринбурге поставили диагноз: «СМА второго типа».

— Тогда еще никто толком не знал, что делать. Почему так произошло, откуда взялась эта болезнь, мне не объяснили — может, думали, что это слишком сложно и я всё равно не пойму, — вспоминает Александра. — Врач тогда мне сказал, что дочка не доживет до шести лет. Мне предложили сдать ее в специнтернат. Я отказалась.

Тот прогноз врача не сбылся. Таня даже пошла в первый класс на своих ногах, но постепенно ходить ей становилось всё тяжелее. Официальная медицина не могла им ничем помочь, и родители возили дочь по разным целительницам. Те лечили ее по методике знаменитой Джуны, читали заговоры, разрезали «путы» на ногах, но они были бессильны против генной мутации: гибель нейронов чародейством не остановить.

Таня родилась в начале 90-х. Тогда врачи не могли ничем ей помочь

Таня родилась в начале 90-х. Тогда врачи не могли ничем ей помочь

Поделиться

Несмотря на тяжелый диагноз старшей дочки, настроений безнадежности или уныния в семье не было. Кроме Тани у Александры и Андрея подрастали еще трое здоровых детей. Мама занималась домом, отец зарабатывал — и сторожем, и рабочим в леспромхозе.

— Таня была очень позитивной, — вспоминает Александра. — Всех могла помирить, разрешить любой конфликт. К нам постоянно в гости приходили ее друзья. У нее было две-три лучшие подруги, а остальные друзья — мальчишки. Со всеми были только дружеские отношения. Любовь была у нее одна на всю жизнь.

Татьяна познакомилась с Денисом случайно. Парень ошибся номером, а потом слово за слово — и разговорились: девушка была очень общительной. Приехав из Серова к другу в поселок, Денис зашел в гости к новой знакомой.

— Подружились, полюбили друг друга, — рассказывает Александра. — Он — красивый здоровый парень, носил ее на руках, они путешествовали на его машине, и мама его очень хорошо относилась к Тане. Они были вместе несколько лет, собирались пожениться.

До свадьбы Таня не дожила. Она умерла семь лет назад от кахексии — истощения организма на фоне заболевания. Нейронные клетки безнадежно погибали, мышцы всех органов постепенно атрофировались. Девушке было всего 26 лет.

Тане было 26 лет, когда она умерла от истощения

Тане было 26 лет, когда она умерла от истощения

Поделиться

Денис переживал потерю очень тяжело. Он до сих пор общается с родителями Тани: звонит, заезжает в гости.

— Говорю ему, мол, жизнь продолжается, надо жениться, жить дальше, — вспоминает Александра. — Он отмахивается, говорит: «Не могу встретить такую же». Забыть не может. Это правда, такую, как Таня была, еще поискать надо. Сейчас бывает, кто-то ссорится у нас, мы все ее вспоминаем: вот сейчас бы Танюша всех помирила, рассудила все стороны.

Тамерлан и его победы


Тимур, или Тамерлан (так его иногда называли мама с папой), был пятым ребенком в семье. Александра с мужем хотели, чтобы в семье было много детей, это было их осознанным решением. В первый год жизни всё было прекрасно, он опережал возрастные нормы развития. Раньше пополз, раньше встал на ноги, в семь месяцев уже ходил, держась за стенку. В год он уже начал ходить сам. Всё было более-менее хорошо: Таня была жива, чувствовала себя нормально, сын и две дочки подрастали. В семье ждали шестого ребенка.

Тимуру было больше года, когда он вдруг заболел остеомиелитом. При этом заболевании инфекция попадает в костную ткань. Тимура лечили антибиотиками, его прооперировали, чтобы убрать очаг воспаления из костной ткани. Какое-то время мальчик ходил в гипсе. Когда гипс сняли, Тимур больше не мог стоять на ногах.

Врачи в Екатеринбурге после обследования поставили точно такой же диагноз, как у старшей сестры — СМА. К тому времени, как это случилось, уже родилась дочка Василиса. Первые месяцы она развивалась как здоровый ребенок. Исполнился год, она так и не смогла встать на ноги. Оказалось — снова та же болезнь.

Тимур мечтал стать программистом

Тимур мечтал стать программистом

Поделиться

А через два года Александра снова забеременела. Возможно, у многих это вызовет недоумение, но она говорит, что тогда не осознавала рисков, несмотря на то, что трое детей родились с атрофией. На этот раз врачи, узнав семейный анамнез, предложили прервать беременность.

— Я не хотела этого, как будто специально тянула время. В 21-ю неделю мне сказали: «У вас есть четыре дня, езжайте в Екатеринбург». Видимо, уже из-за позднего срока прерывать можно было только там, — говорит Александра. — Я ответила, что решила всё окончательно и никуда не поеду. Вышла из консультации, на улице дождь, а для меня солнце светит, радость, что я приняла это окончательное решение. Дома свекровь и муж поддержали меня.

Александра говорит, что ни разу не пожалела о том решении. Родившегося сына назвали Ярославом. В год ему поставили уже знакомый диагноз.

Таня закончила лишь четыре класса школы, потом пересела в инвалидную коляску, и на этом образование для нее закончилось. Шел конец 90-х, дистанционные интернет-технологии тогда казались научной фантастикой. Никакого варианта домашнего обучения семье в то время не предложили.

С младшими детьми было уже всё по-другому. К Тимуру, Василисе и Ярику с первого класса домой приходили учителя. От школы им дали компьютеры для дистанционного обучения.

Тимур очень хорошо учился, его научный проект занял третье место на областной олимпиаде

Тимур очень хорошо учился, его научный проект занял третье место на областной олимпиаде

Поделиться

Тимуру было десять лет, когда его проект попал на областную олимпиаду по истории. Тема научной работы — история Уральского добровольческого танкового корпуса. В тот год как раз была юбилейная дата — 65 лет со дня основания боевого подразделения. Защищать проект поехали в Екатеринбург вместе с мамой и директором школы.

Мальчик отвечал на вопросы комиссии на коленях у мамы. Ради такого случая нашли и надели ботинки. Обычно Тимур обувь не носил, в ботинках его особенным ногам, скрюченным и подвернутым, было тяжело, больно, неудобно. Но тут надо было потерпеть.

— Он был один такой, все остальные участники — обычные дети. Я держала его, и у меня от волнения тряслись ноги, — вспоминает мама. — А он не терялся, отвечал по делу, спокойно.

Тимур занял призовое третье место.

— За ту победу нам предлагали приз — поехать в Москву на Кремлевскую елку. Я отказалась: испугались ехать так далеко, — объясняет Александра. — Тогда пригласили на губернаторскую елку. Как же там было хорошо! Тимуру подарили книгу «Тимур и его команда». Он был счастлив.

Мальчик сдал экзамены за девятый класс на «четыре» и «пять», стал учиться программированию дистанционно и очно, из Серова приезжала преподаватель. Она рассказала о способном парне знакомым, они из нескольких ноутбуков собрали для Тимура один и подарили ему.

В комнате хосписа, слева направо: Ярослав, Василиса и Александра

В комнате хосписа, слева направо: Ярослав, Василиса и Александра

Поделиться

— Вместе с куратором они нарисовали с Тимуром целую пирамиду: как достичь цели. Сначала закончить школу, потом поступить дистанционно в институт, стать программистом, потом работа, на первую зарплату он купит себе ноутбук… Он был очень целеустремленный, обязательно стал бы хорошим программистом.

Тимур не успел добиться того, чего хотел. В 17 лет он умер от пневмонии: при СМА атрофируются мышцы во всём организме и сами органы деформируются.

Ярик, Василиса и надежда


Ярику 13 лет, но внешне он выглядит старше своей 17-летней сестры Василисы. Она маленькая и хрупкая, брат помощнее. Недавно девочка закончила девятый класс, все экзамены сдала на пятерки и четверки. Ребята сидят на диване со скрещенными ногами, тоненькими не по возрасту, мышцы поглотила болезнь. Мы в комнате хосписа паллиативного отделения детской областной больницы.

— Врачи паллиативного отделения сами нашли нас, позвонили, — говорит мама. — Привезли современное оборудование: домашние дыхательные аппараты. Пять лет мы с ними на связи. Раньше приезжали к нам домой, потом в Серове открыли паллиатив, мы каждые полгода стали ложиться туда на лечение.

По словам Александры, ей наконец-то объяснили, что это за болезнь: рассказали про генетику, про наследственность, про то, что они с мужем, хотя и здоровые люди, являются носителями мутационного гена.

Ярику 13 лет

Ярику 13 лет

Поделиться

Ярослав и Василиса слушают маму, иногда тихонько о чем-то болтают между собой, смеются.

У Ярика и Василисы сейчас появился шанс: лекарство, которое останавливает болезнь. Скоро они будут получать терапию «Рисдипламом». Этот препарат недавно прошел клинические испытания, его зарегистрировали в России так же, как и другое лекарство — «Спинразу». Принимают его в виде сиропа каждый день. Сейчас врачи паллиативного отделения готовят нужные документы для закупки «Рисдиплама» для Ярослава и Василисы.

Ярик и Василиса играют и веселятся, как обычные дети

Ярик и Василиса играют и веселятся, как обычные дети

Поделиться

Александра рассказывает нам, какие хорошие врачи в «паллиативе» при ОДКБ № 1. Они всегда на связи с родителями из далекого поселка. Куратор семьи помогает сотрудничать с благотворительными фондами. Как-то после обращения один из фондов подарил семье суперсовременную электрическую коляску за 320 тысяч рублей.

— Они оба в эту коляску вмещаются, — говорит мама. — В первый день, когда получили эту коляску, по поселку 20 километров накатали. Мы с Васей долго гуляем. Но — только летом. С осени до весны Ярик с Василисой из дома не выходят.

Благотворительный фонд РМК сделал семье подарок — представление в океанариуме

Благотворительный фонд РМК сделал семье подарок — представление в океанариуме

Поделиться

Александра объясняет, что даже при слабом морозе сын и дочь сильно мерзнут. Вспоминает, как один раз поехали они с Василисой в Серов на открытие благотворительной акции — несколько лет назад администрация города организовала сбор денег на хорошую коляску. Было всего -10, но девочка обморозила лицо. По словам мамы, дети привыкли по несколько месяцев быть дома.

— Их это не угнетает. Уже привыкли, — говорит она. — Утром и днем они учатся, потом в гости приходят друзья-одноклассники. Приятелей у них много. А еще у нас шесть кошек, две собаки — заводили специально для детей. Вечерами мы допоздна играем в настольные игры. Летом мы ходили в «походы»: ставили палатку рядом с нашим старым домом, ночевали там, для детей это целое приключение. Два года назад мы съездили всей семьей на водохранилище, возили нас старшие дети. Ярик с Василисой в первый раз тогда были на речке. Накупались, были такие счастливые.

На водное шоу дети смотрели, сидя в колясках

На водное шоу дети смотрели, сидя в колясках

Поделиться

Трое старших детей Александры уже взрослые. Живут отдельно, у них свои семьи. Старший сын — мастер лифтового оборудования, средняя дочь — фельдшер, работает на скорой помощи в Екатеринбурге.

— Недавно у нас было еще одно хорошее событие: переехали в новый дом из нашего старого барака, где я жила еще с рождения, — говорит нам Александра. — Он тоже не новый, деревянный, на две квартиры, но в гораздо лучшем состоянии, чем прежний. Сделали хороший ремонт. Детям отдали самую большую и светлую комнату. Весной посадим на нашем новом участке ягоды, деревья, поставим теплицы. Летом старшие дети обязательно свозят нас на речку. Я об этом мечтаю, мне никакого моря не надо.

На представлении в океанариуме дети впервые увидели дельфинов — для них многое в новинку.

— Такие у нас простые радости и желания. Нужно жить, несмотря ни на что, — считает мама. — Мы нужны нашим детям. Нужно сделать так, чтобы они были счастливы. Жалко, что много времени было упущено, пока не появился препарат, но сейчас есть надежда, что болезнь остановится и мои дети будут жить долго.

Александра с мужем вместе больше тридцати лет. Во всех испытаниях они поддерживают друга друга

Александра с мужем вместе больше тридцати лет. Во всех испытаниях они поддерживают друга друга

Поделиться

Что говорят врачи-генетики

Могли ли супруги уберечь своих детей от смертельного диагноза и не обрекать на мучения?

—У каждого человека в генетической информации имеются патологические гены, которые проявляют себя только при рождении больных детей, если супруги совпадают по носительству одного и того же патологического гена. Так наследуется СМА. До рождения ребенка с заболеванием генетических исследований обычно не проводят, — говорит Нина Демина, врач-генетик из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова.

До этого в интервью Е1.RU заведующая центром паллиативной помощи Елена Сапега подробно рассказала, какова вероятность риска рождения детей со СМА.

— Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетки начинают гибнуть и абсолютно сохранные мышцы перестают работать.

Есть совершенно здоровые люди, которые являются носителями поломанного гена SMN1. Если два носителя встретятся, то в 25% случаев у них родится ребенок со СМА, в 25% — здоровый ребенок и в 50% — ребенок-носитель.

То есть может быть, что все рожденные дети будут носителями или здоровыми и родители никогда не узнают о СМА. А может быть так, что, к сожалению, каждый раз ребенок будет попадать в 25% и рождаться со СМА. Считается, что в России один носитель на 30–35 человек (по данным Медико-генетического научного центра им. Бочкова — 1 на 36 человек. — Прим. ред.). Возьмем средний класс в школе, в нём человек 30, и среди них есть один носитель, — говорит Елена Сапега.

Так получилось, что четверо детей нашей героини попали в плохую статистику, в те самые 25 процентов вероятности, и родились со СМА. Пренатальную дородовую диагностику этой мутации не проводят, в отличие, например, от синдрома Дауна.

А что же делать двум супругам, которые знают, что они носители? На этот вопрос с морально-этической стороны никто не может дать ответа. Выбор за родителями. Тем более, что если раньше диагноз СМА был смертельным приговором, то сейчас у людей должен появиться шанс. Врачи говорят о том, что в идеале должна заработать практика, когда в роддоме детей будут обследовать на ряд наследственных заболеваний. И тогда это будет выглядеть так: врачи выявляют у маленького ребенка, которому пять дней от роду, СМА, делают ему одну инъекцию, и он уже никогда не узнает, с каким страшным диагнозом родился. А родители просто забудут о том, что когда-то у них в роддоме выявили такое, на сегодняшний день страшное, конечно, заболевание. И медицина уже в ближайшем будущем должна прийти к такой практике повсеместно.

Результаты терапии за границей показывают, что дети, которым ее начали до симптомов, развиваются наравне со своими сверстниками.

9 декабря стало известно, что Минздрав России зарегистрировал швейцарский препарат для лечения спинальной мышечной атрофии "Золгенсма". Это следует из данных государственного реестра лекарственных средств. Значит, у наших детей шансов на выживание становится больше.

  • ЛАЙК0
  • СМЕХ0
  • УДИВЛЕНИЕ0
  • ГНЕВ7
  • ПЕЧАЛЬ5
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter